Noen ganger klamrer man seg til et halmstrå, i håp om å unngå noe man ikke ønsker skal skje. Et halmstrå brekker lett, akkurat som at håpet kan være tuftet på svært sviktende grunnlag. Her er fortellingen om den gangen jeg klamret meg til et hårstrå. Det viste seg å være like skjørt som halm.
Historien dreier seg om vevstyping der man undersøker hvilke HLA-molekyler en person har. Vi arver 6-8 ulike HLA-gener fra hver av våre foreldre. DR er et av disse HLA-genene, DQ er et annen. DR og DQ holder stort sett sammen, så har man DR3 har man også nesten alltid DQ2. Og så videre.
Da jeg begynte som forskningsstipendiat i 1989, var det nettopp blitt mulig å gjøre vevstyping med DNA-metodikk. For å vise at den nye PCR-metoden var ekstremt følsom, nappet jeg et hår fra kjæresten min og brukte DNA fra hårsekken til å finne ut at han var HLA-DR2/DR7. Det fikk ingen praktiske konsekvenser før legen flere år senere lurte på om han kunne ha cøliaki.
Cøliaki er en tarmsykdom som forekommer nesten utelukkende hos personer som har HLA-DQ2, eller eventuelt HLA-DQ8. Likevel inngår ikke HLA-typing blant prøvene som tas for å stille diagnosen cøliaki hos voksne. Hos barn blir imidlertid HLA-typing av og til brukt som supplerende undersøkelse, siden cøliaki er lite sannsynlig hos en som hverken har DQ2 eller DQ8.
Da kjæresten min ble utredet for vekttap, jobbet jeg fortsatt på vevstypelaboratoriet. En tynntarmsprøve tydet på cøliaki, men jeg håpet at en tropesykdom kunne forklare at tarmtottene var borte. Etter vevstypingen jeg tidligere hadde gjort, regnet jeg det som nesten sikkert at han ikke hadde DQ2 som ved cøliaki. For sikkerhets skyld tok jeg en blodprøve og fikk ham typet på nytt med gullstandarden, som den gangen var å undersøke HLA-molekylene direkte på hvite blodlegemer. Resultatet viste at han var DQ2, og bare DQ2. Han hadde arvet samme gen både fra mor og far. Først da damene på laben hadde testet ham to ganger til med samme resultat, gav jeg opp. Den kvelden bakte jeg vårt første glutenfrie brød.
Alle cellene i kroppen vår, bortsett fra røde blodlegemer, inneholder i prinsippet de samme genene. En hårsekk er derfor like bra som en blodprøve for å undersøke en persons HLA-gener. At jeg hadde gjort feil, skyldtes at metoden var ny, og dessuten ikke spesielt godt utprøvet for små mengder DNA som fra en hårsekk.
Hvorfor klamret jeg meg til håpet om at kjæresten min hadde en ukjent tropesykdom heller enn cøliaki? På den tiden deltok jeg i forskning på cøliaki. Sykdommen skyldes at T-cellene oppfatter gluten som en fremmed inntrenger. Når T-cellene oppdager glutenpeptider bundet til HLA-DQ2 molekyler i tarmen utløser det en betennelse som ødelegger tarmtottene. Behandlingen er livslang glutenfri diett, og det orket jeg ikke tanken på.
Nå, 15 år etter, vet vi at det går stort sett helt greitt å leve glutenfritt. Med større oppmerksomhet omkring glutenfri mat, er det også blitt stadig enklere. Hårstrået jeg klamret meg til, ler vi ennå av, jeg og damene på vevstypelaboratoriet. Men franske konditorier og markastuer er fortsatt et sårt punkt. Å ikke kunne velge og vrake i kaker og boller på sykkeltur i Frankrike eller skitur i marka er et stort savn.
Hvordan HLA-gener disponerer for autoimmune sykdommer skal jeg skrive mer om siden her på bloggen. Se for eksempel mer om cøliaki her og om multippel sklerose her.
Blogginnlegg av Anne Spurkland, publisert 4. februar 2013
Oppdatert 23. mars 2014