Gutten i boblen

En av immunologiens mest berømte pasienter er David Vetter, bedre kjent som «gutten i boblen». Han levde inne i en steril plastboble fra han ble født og til han døde 12 år gammel som følge av en mislykket beinmargstransplantasjon.

David ble født uten immunsystem. En eldre bror døde 7 måneder gammel av en infeksjon. Tilstanden var kjønnsbundet arvelig og foreldrene fikk vite at det var 50% fare for at en ny sønn også ville ha immunsvikt (eller SCID).

Både foreldrene og legene var derfor godt forberedt da David ble født med keisersnitt i 1971. Han ble umiddelbart plassert i en steril plastboble, i påvente av videre undersøkelser. Alt av mat og utstyr ble sterilisert før det ble flyttet inn i boblen til ham. All kontakt med andre mennesker skjedde med en plasthinne mellom David og de andre.

Da det ble klart at også David hadde immunsvikt, ble plastboblen Davids hjem på ubestemt tid. Han ble den første som levde mer enn ett år med denne svært sjeldne sykdommen. Fram til da hadde alle guttene med alvorlig, medfødt immunsvikt dødd av en infeksjon det første leveåret.

Davids problem var at han hverken hadde T-celler eller laget antistoffer. T-celler og antistoffer er kjernen i vårt tilpassede immunforsvar. Det er grunnlaget for at vi vanligvis ikke blir syke av samme mikrobe to ganger. Det er også grunnlaget for at vi kan beskytte oss mot sykdommer vi ikke har hatt ennå, ved hjelp av vaksiner.

Det var først lenge etter at David var død, at det ble klart hva som var årsaken til at han manglet et tilpasset immunforsvar. Immunologene oppdaget tidlig at immunceller trenger vekstfaktorer, eller cellehormoner, for å vokse. Det er på samme måte som at unge i puberteten trenger kjønnshormoner for å vokse og utvikle seg.

En av de viktigste vekstfaktorene for T-celler er IL-2. T-cellene lager det selv etter at de er blitt aktivert. IL-2 er helt nødvendig for at aktiverte T-celler skal fungere normalt. For at en vekstfaktor kan virke på celler, må cellen ha en mottaker, en reseptor, som kan binde seg til vekstfaktoren. I 1982, da David var 11 år gammel, fant forskerne ut at IL-2 bandt seg til en reseptor på T-celler. Reseptoren viste seg å bestå av tre deler, alpha, beta og gamma. Genet for gammakjeden fantes på X-kromosomet. I 1993 ble det kjent at både David og to andre gutter med alvorlig immunsvikt hadde en mutasjon i dette genet.

Hvordan kan ett enkelt gen være så avgjørende for immunsystemet? Det er ikke bare IL-2 som bruker gammakjeden. Flere andre cellehormoner, blant annet IL-4, som B-celler er avhengig av, binder seg også til reseptorer der gammakjeden inngår. Uten gammakjeden mangler T- og B-cellene mottakerne for mange viktige cellehormoner. Davids T- og B-celler vokste aldri opp til å bli modne, voksne immunceller som kunne forsvare ham mot bakterier og virus.

Davids historie ble diskutert og debattert i hele verden. Var det etisk forsvarlig å la ham vokse opp i en plastboble? Handlet legene overilt, da han som en av de første ble transplantert med beinmarg fra søsteren da han var 12 år? Mutasjon i gammakjeden er ikke den eneste genfeilen som kan gi alvorlig immunsvikt. Det finnes en rekke andre, svært sjeldne genfeil, som kan gi ulik grad av immunsvikt. Davids historie viser at slike genfeil gir svært verdifull innsikt i hvordan immunforsvaret fungerer.

Selv om det bare gjelder ett til to barn i året i Norge, er det viktig for barna og familiene at alvorlig, medfødt immunsvikt blir oppdaget og behandlet raskt. I USA er SCID nylig inkludert i nyfødtscreeningen i mange delstater, og et pilotprosjekt er i gang i Norge.

Når medfødt immunsvikt oppdages tidlig, er det nå gode muligheter for behandling. En beinmargstransplantasjon kan gi barnet et helt normalt immunsystem. Det er også godt håp om at i fremtiden vil vi kunne rette opp genfeil med genterapi. Det er ikke lenger nødvendig å vokse opp i en plastboble.

Blogginnlegg av Anne Spurkland, publisert 7. januar 2015